Причины первичной гипоэстрогенной гипергонадотропной недостаточности яичников

Генетические причины первичной гипоэстрогенной гипергонадотропной недостаточности яичников включают, в первую очередь, полное или частичное отсутствие одной из Х-хромосом. При кариотипе 45X0 развивается синдром Шерешевского-Тернера — дизгенезия яичников (см. также т.1, с. 136). В 40% случаев возможны также мозаичные кариотипы с отсутствием Х-хромосомы в части соматических клеток. При этом классический синдром Шерешевского-Тернера связан с женским хромосомным полом и половым недоразвитием. Но некоторые из мозаичных пациентов имеют клетки с кариотипом 45X0 и 46XY, представляя случаи мужского псевдогермафродитизма с делецией Y-хромосомы в части клеток (см. выше).

У таких больных, в отличие от женщин с синдромом 45X0, крайне высок риск тестикулярных опухолей в рудиментарных клетках яичек. Поэтому кариотип всех лиц с гипергонадотропной аменореей в возрасте до 30 лет должен проверяться цитогенетически. Синдром 45X0 — очень распространенная аномалия гоносом (частота не менее 1/30 женщин).

Яичники представлены соединительнотканными тяжами, больные бесплодны, внутренние гениталии рудиментарные женские, наружные — инфантильные женские, развитие вторичных половых признаков задержано. Имеют место первичная аменорея с гипоэстрогенной ановуляцией, низкорослость, крыловидные кожные складки на шее над плечами, бочкообразная грудная клетка, стигмы дизэмбриогенеза (например, готическое нёбо, эпикантус, невусы, низко посаженные деформированные ушные раковины), а также дисплазия костей и суставов, коарктация аорты, наклонность к лимфостазу. Коэффициент интеллекта у больных может быть в пределах нормы, ближе к её нижней границе. Характерны гиперсоциальность и большая внушаемость.

Комментирование закрыто.